Ρωτήστε τους ειδικούς: Εάν έχετε ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, γενετικό

0
Ρωτήστε τους ειδικούς: Εάν έχετε ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, γενετικό

Για ασθενείς που έχουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου λόγω ισχυρού οικογενειακού ιστορικού, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να προσφέρει πολύτιμες οδηγίες σχετικά με τον προσυμπτωματικό έλεγχο και τη φροντίδα.

Το Regional One Health Cancer Care προσφέρει την υπηρεσία για την έγκριση ασθενών με διάγνωση καρκίνου ή χωρίς διάγνωση καρκίνου.

Μαθαίνοντας για τον γενετικό κίνδυνο ενός ασθενούς, μπορούν να προσφέρουν πρόσθετο έλεγχο, προληπτικές διαδικασίες και πιο αποτελεσματικά φάρμακα και θεραπείες.

Καθώς πλησιάζει η Πρωτοχρονιά, το να είστε προληπτικοί για την υγεία σας είναι πιθανότατα κορυφαία προτεραιότητα. Εάν αυτό περιλαμβάνει τη διαχείριση υψηλού κινδύνου καρκίνου που σχετίζεται με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό, ίσως είναι καιρός να ρωτήσετε τον παροχέα σας εάν θα μπορούσατε να επωφεληθείτε από τη γενετική συμβουλευτική.

Οι Dorothy Parish, PA-C και Nicole Poston, MSN, APRN, FNP, RNFA παρέχουν την υπηρεσία στη γενετική κλινική στο Regional One Health Cancer Care.

«Με πολλούς τρόπους, η γενετική είναι το μέλλον της ιατρικής», είπε η Parish. «Ο στόχος των γενετικών δοκιμών είναι να εντοπιστεί ο καρκίνος όσο το δυνατόν νωρίτερα…και σε ορισμένες περιπτώσεις να προληφθεί εντελώς».

Η Parish βλέπει ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο και αυτούς που δεν έχουν.

Οι ασθενείς με διάγνωση καρκίνου παραπέμπονται από τον ογκολόγο τους. «Ο γιατρός τους θέλει να μάθει περισσότερα για το γιατί έχουν καρκίνο», εξήγησε η Πάρις. «Υποψιάζονται ότι ο ασθενής έχει μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη που τον προδιάθεση για καρκίνο».

Όσοι δεν έχουν διάγνωση καρκίνου υποβάλλονται σε παραπομπές πρωτοβάθμιας περίθαλψης: «Αρκετά μέλη της οικογένειας είχαν καρκίνο και η εξέταση είναι δικαιολογημένη σύμφωνα με τις καθιερωμένες οδηγίες», είπε η Parish.

«Με πολλούς τρόπους, η γενετική είναι το μέλλον της ιατρικής», λέει η Dorothy Parish, PA-C. «Ο στόχος των γενετικών δοκιμών είναι να εντοπιστεί ο καρκίνος όσο το δυνατόν νωρίτερα…και σε ορισμένες περιπτώσεις να προληφθεί εντελώς».

Σε μια επίσκεψη γενετικής συμβουλευτικής, η Parish εμβαθύνει στην οικογενειακή ιστορία. «Κατασκευάζουμε μαζί ένα γενεαλογικό δέντρο, το οποίο είναι ένα οικογενειακό δέντρο για τον καρκίνο. Οι ασθενείς προσδιορίζουν ποιος στην οικογένειά τους είχε καρκίνο και την ηλικία διάγνωσης. Στη συνέχεια, εξετάζουμε μοτίβα από κάθε πλευρά της οικογένειας για να προσδιορίσουμε ποιες εξετάσεις είναι πιο κατάλληλες για παραγγελία.»

Η εξέταση είναι συνήθως μια απλή αιμοληψία, αν και μπορεί επίσης να γίνει με χρήση σάλιου. Το δείγμα πηγαίνει σε εργαστήριο για να ελεγχθεί για γενετικές μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να προδιαθέσουν τον ασθενή σε καρκίνο.

Η Parish είπε ότι πολλοί καρκίνοι μπορεί να έχουν ένα γενετικό συστατικό και οι επιστήμονες ανακαλύπτουν τακτικά νέες γονιδιακές μεταλλάξεις για έλεγχο.

«Οι άνθρωποι είναι πιο εξοικειωμένοι με τις μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 και τη συσχέτιση τους με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, αλλά υπάρχουν πολλά άλλα γονίδια που σχετίζονται με τον κίνδυνο καρκίνου», είπε, συμπεριλαμβανομένων γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του παχέος εντέρου, των νεφρών, του στομάχου και της μήτρας κ.λπ. .

Επιπλέον, είπε, «Συχνά αν μια γονιδιακή μετάλλαξη σε θέτει σε κίνδυνο για έναν τύπο καρκίνου, σε θέτει σε κίνδυνο για πολλαπλούς τύπους καρκίνου. Οι παραλλαγές BRCA1 και BRCA2 δεν συνδέονται μόνο με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, αλλά και με καρκίνο των ωοθηκών, του παγκρέατος και του προστάτη».

Για τους ασθενείς και τους γιατρούς, αυτή η γνώση είναι ισχυρή.

«Αν έχουν όντως γενετική μετάλλαξη, συζητάμε τις επιπτώσεις», είπε η Πάρις. «Μπορεί να προσφέρουμε διαφορετικά φάρμακα από αυτά που θα κάναμε για έναν ασθενή χωρίς τη μετάλλαξη ή να μιλήσουμε για χειρουργικές επεμβάσεις που μειώνουν τον κίνδυνο. Μερικές φορές ο ασθενής απαιτεί απλώς αυξημένη παρακολούθηση – παραγγέλνουμε σαρώσεις πιο συχνά για να τις παρακολουθούμε πιο προσεκτικά και να αναζητούμε καρκίνο».

Ο γενετικός έλεγχος γίνεται συνήθως με απλή αιμοληψία. Το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο, ώστε να μπορεί να ελεγχθεί για γενετικές μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου του ασθενούς.

Η Parish προσφέρει επίσης «δοκιμές καταρράκτη», όπου τα μέλη της οικογένειας ενός ασθενούς με γενετική μετάλλαξη ελέγχονται για να διαπιστωθεί εάν διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου και χρειάζονται θεραπεία ή παρακολούθηση.

«Οι γενετικές εξετάσεις είχαν μεγάλο αντίκτυπο στα αποτελέσματα», είπε η Parish. «Το πιο δύσκολο πράγμα είναι να πεις σε έναν ασθενή ότι έχει καρκίνο που είναι ήδη πολύ προχωρημένος. Η επιβίωση είναι καλύτερη όταν αναγνωρίζεις τον καρκίνο πολύ νωρίς ή τον προλαμβάνεις εξαρχής – και αυτό μας βοηθάει να κάνουμε ο γενετικός έλεγχος».

Για περισσότερα, επικοινωνήστε με το Regional One Health Cancer Care στο 901-515-HOPE (4673) ή επισκεφθείτε τη διεύθυνση https://www.regionalonehealth.org/cancer-care/

Schreibe einen Kommentar